Leishmaniose pode aumentar

O aumento da leishmaniose humana (doença provocada por parasitas unicelulares) é "expectável caso a tendência do aquecimento global se mantenha", alerta o veterinário Rodolfo Neves, garantindo, porém, não ser uma situação preocupante. Segundo um dos autores do estudo "Leishmaniose canina em Portugal Continental - o que sabem os proprietários de cães acerca desta zoonose parasitária", registam-se anualmente entre 10 a 15 casos da variante humana em Portugal, em especial em pessoas com o sistema imunitário debilitado e crianças pequenas. "Ao contrário da doença na população canina, nos humanos os casos têm diminuído ou mantêm-se estáveis ao longo dos últimos 20 anos. Mas com a tendência do aquecimento global haverá mais casos de leish aumento da leishmaniose humana é "expectável caso a tendência do aquecimento global se mantiver", anteviu hoje o veterinário Rodolfo Neves, garantindo, porém, não ser uma situação preocupante.

http://jn.sapo.pt/PaginaInicial/Sociedade/Interior.aspx?content_id=951244 Notícia publicada em 29-05-2008

Leishmaniose pode aumentar

O aumento da leishmaniose humana (doença provocada por parasitas unicelulares) é "expectável caso a tendência do aquecimento global se mantenha", alerta o veterinário Rodolfo Neves, garantindo, porém, não ser uma situação preocupante. Segundo um dos autores do estudo "Leishmaniose canina em Portugal Continental - o que sabem os proprietários de cães acerca desta zoonose parasitária", registam-se anualmente entre 10 a 15 casos da variante humana em Portugal, em especial em pessoas com o sistema imunitário debilitado e crianças pequenas. "Ao contrário da doença na população canina, nos humanos os casos têm diminuído ou mantêm-se estáveis ao longo dos últimos 20 anos. Mas com a tendência do aquecimento global haverá mais casos de leish aumento da leishmaniose humana é "expectável caso a tendência do aquecimento global se mantiver", anteviu hoje o veterinário Rodolfo Neves, garantindo, porém, não ser uma situação preocupante.

http://jn.sapo.pt/PaginaInicial/Sociedade/Interior.aspx?content_id=951244 Notícia publicada em 29-05-2008

Leishmaniose pode aumentar

O aumento da leishmaniose humana (doença provocada por parasitas unicelulares) é "expectável caso a tendência do aquecimento global se mantenha", alerta o veterinário Rodolfo Neves, garantindo, porém, não ser uma situação preocupante. Segundo um dos autores do estudo "Leishmaniose canina em Portugal Continental - o que sabem os proprietários de cães acerca desta zoonose parasitária", registam-se anualmente entre 10 a 15 casos da variante humana em Portugal, em especial em pessoas com o sistema imunitário debilitado e crianças pequenas. "Ao contrário da doença na população canina, nos humanos os casos têm diminuído ou mantêm-se estáveis ao longo dos últimos 20 anos. Mas com a tendência do aquecimento global haverá mais casos de leish aumento da leishmaniose humana é "expectável caso a tendência do aquecimento global se mantiver", anteviu hoje o veterinário Rodolfo Neves, garantindo, porém, não ser uma situação preocupante.

http://jn.sapo.pt/PaginaInicial/Sociedade/Interior.aspx?content_id=951244

notícia publicada em 29-05-2008

Modelo de tratar doenças «falhou», diz Ronald Klatz

A medicina centrada no tratamento de doenças «falhou» e por isso o caminho a adoptar terá que ser a prevenção, defendeu hoje o «pai» do termo medicina anti-envelhecimento, o norte-americano Ronald Klatz. Presente no primeiro Congresso Ibérico Anual sobre medicina anti-envelhecimento, a decorrer até sábado no Estoril, o especialista contou à Lusa a dificuldade que teve em fundar a Academia Americana de Medicina Anti-Envelhecimento por os próprios médicos acharem que os efeitos do tempo eram irreversíveis. «Os críticos diziam ser uma heresia tratar a idade como uma doença», lembrou Klatz, acrescentando que muitos dos especialistas que colaboraram inicialmente chegaram a perder fundos para investigação. No entanto, 90 por cento das horas da prática médica é gasta em doenças provocadas pela idade (diabetes, patologias cardiovasculares ou neurológicas), contra os 10 por cento investidas em problemas infecciosos e genéticos que afectam maioritariamente jovens, argumentou. A própria medicina anti-envelhecimento acaba por ser exercida por todos os médicos: «trata-se de prevenir, detectar e tratar precocemente».

«A Medicina anti-envelhecimento é um eufemismo para os avanços nas medicina, como os exames tecnológicos, e não é uma molécula que se quer manter ultra-secreta», assegurou à Lusa. «Não vamos esperar que uma pessoa sofra um ataque cardíaco quando os primeiros sinais podem surgir 30 anos antes, nem que um cancro se desenvolva porque se for detectado precocemente é curável em 95 por cento das situações», exemplificou. Sobre a ideia que o anti-envelhecimento se reduz às questões estéticas, o médico responde que apenas 20 por cento da equação desta medicina diz respeito a essas preocupações. «O que se quer é que as pessoas também estejam bem e bonitas por dentro, mas também ninguém quer parecer um fóssil», afirmou. Klatz sublinhou que «não está nas mãos das pessoas a imortalidade» até porque a «marcha do relógio não se pode parar», mas pode-se garantir maior qualidade de vida através de medicamentos inovadores e do «estilo de vida anti-envelhecimento».

Estudos referem já que a geração «baby-boom» (nascidos na década de 1960) poderá viver até aos 100 anos «com grande qualidade de vida» se aproveitar a «revolução» clínica, ser «auto-herói e não esperar pelos médicos», seguir uma boa alimentação com anti-oxidantes, fazer exercício, dormir bem e mentir sobre a idade. «Quando se diz que se está velho, é porque se está a desistir e fica-se pronto para ir para o túmulo», resumiu. A «revolução» na medicina passa também pelo uso das células estaminais, «que não só tratam, como curam». «Não há qualquer argumento válido, apenas político, para que não se utilizem. Não se trata de matar bebés, porque podem ser usadas células da placenta e os embriões usados em tratamentos de fertilização, que de outra maneira seriam deitados fora», disse.

http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=62&id_news=334771&page=2 Notícia publicada em 29-05-2008

Holanda: Genoma da mulher sequenciado pela primeira vez

O genoma de uma mulher foi sequenciado pela primeira vez por investigadores holandeses. A sequenciação completa do ADN de uma mulher pode vir a aprofundar o conhecimento do cromossoma X, que as mulheres têm em duplicado."É a primeira mulher no mundo e o primeiro europeu cuja sequenciação de ADN será tornada pública", informa o Centro Médico Universitário de Leiden (LUMC), onde a investigação foi feita.A investigação vai ser tornada pública em breve. Até agora o genoma humano sequenciado tinha sido de dois homens americanos e dois homens africanos da etnia Ioruba.O código genético humano ficou totalmente estabelecido em 2003, pelo Consórcio Internacional para a sequenciação do genoma humano. Foi composto por 20 centros de sequenciação nos Estados Unidos, Grã-Bretanha, China, França e Alemanha.O genoma humano é formado por três mil milhões de bases de nucleótidos, a unidade que forma os genes, e tem entre 20 a 25 mil genes que caracterizam a nossa espécie. São estes genes que tornam cada pessoa única, dão informação acerca da cor do cabelo ou dos olhos e predispõem cada indivíduo para certas doenças como a diabetes, o cancro, a asma ou as doenças cardíacas.

http://ultimahora.publico.clix.pt/noticia.aspx?id=1330215

Notícia publicada em 27-05-2008

Descoberto papel proteína no consumo de certas substâncias

Uma equipa de investigadores franceses provou os efeitos do consumo de substâncias viciantes em alguns mecanismos de aprendizagem nos ratos, num estudo publicado quarta-feira no sítio da Internet da revista Nature. Investigadores tinham já estabelecido que as substâncias que conduzem a uma dependência exercem os seus efeitos viciantes através da libertação no cérebro de uma molécula, a dopamina, libertada em tempo normal como uma «recompensa», após uma acção considerada positiva. O cérebro reage então com uma tentativa de «reproduzir as condutas» permitindo a obtenção de dopamina, o que aumenta a motivação do indivíduo. A equipa conduzida por Jean-Antoine Girault, director de investigação no Instituto Nacional de Saúde e de Investigação Médica (INSERM), concentrou-se nos mecanismos moleculares ligados à proteína, a DARPP-32, que, activada pela dopamina, se acumula num núcleo dos neurónios numa região do cérebro, a chamada 'striatum'. Uma tal acumulação de DARPP-32 foi igualmente observada nos ratos de laboratório quando estes aprenderam a passar o seu focinho num buraco para obter alimentos.

Os investigadores analisaram os resultados obtidos com ratos normais e ratos com as proteínas DARPP-32 funcionalmente desactivadas. Num primeiro tempo, os investigadores notaram que os ratos «alterados» são menos sensíveis às drogas injectadas (cocaína, morfina), provando assim o papel da proteína no mecanismo de viciação. A mutação da proteína conduz também a uma quebra da motivação dos ratos para obter comida, provando que a DARPP-31 desempenha um papel nos mecanismos de aprendizagem e motivação.

http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=62&id_news=333640&page=1

Notícia publicada em 22-05-2008

Embriões humano-animal legalizados no Reino Unido

Numa decisão histórica e após um aceso mas civilizado debate de várias horas, os deputados britânicos decidiram, hoje ao fim da tarde, por 336 votos contra 176, aprovar a geração de embriões mistos de humano e animal, o primeiro ponto crucial da futura nova lei sobre fertilização humana e embriologia.Os embriões híbridos podem ser de diversos tipos: “cíbridos”, obtidos introduzindo o núcleo de uma célula humana adulta (com todo o seu ADN) num ovócito de animal (de vaca) esvaziado do seu próprio núcleo; os embriões humanos transgénicos, obtidos inserindo genes animais em embriões humanos; as “quimeras”, obtidas introduzindo células animais num embrião humano – e os híbridos verdadeiros, cruzamentos de gâmetas (espermatozóides ou ovócitos) humanos e animais. Aliás, a derradeira prova da abertura de espírito dos deputados foi o facto de terem também votado, por 286 votos contra 223, contra uma proposta de proibir a geração destes híbridos verdadeiros. Claro que os embriões só poderão ser fabricados se se provar previamente que a investigação para a qual vão contribuir é necessária e útil. E, seja qual for o tipo de embrião híbrido gerado, apenas será permitido desenvolverem-se durante 14 dias e nunca serão implantados no útero de uma mulher ou de um animal.Mas a categoria mais importante para os cientistas é a dos cíbridos, que são 99,9 por cento humanos e 0,1 por cento animais, porque a possibilidade de os produzir vem suprir a escassez de embriões humanos, vindos dos protocolos de fertilização in vitro, que tem dificultado a investigação médica na área das famosas células estaminais embrionárias (CEE) humanas. Graças à nova lei, os cientistas vão poder utilizar ovócitos de animais (muito mais abundantes) para tentar derivar, destas bolinhas de células, as ditas CEE humanas que consideram indispensáveis para estudar, no laboratório, doenças incuráveis como o Alzheimer e muitas outras.

http://ultimahora.publico.clix.pt/noticia.aspx?id=1329315

Notícia publicada em 19-05-2008

Cancro relacionado com o uso de químicos na agricultura

Um estudo feito na Índia relacionou o uso de pesticidas na agricultura do país com a degradação do ADN nas populações expostas aos tratamentos, fazendo aumentar o número de casos de cancro.Um grupo de agricultores foi seguido durante vários meses por cientistas da Universidade de Patiala, no estado de Punjab, no norte da Índia. Segundo os cientistas, o ADN destas comunidades tem vindo a ser alterado, o que aumenta a probabilidade de desenvolverem cancro. “Encontrámos uma alteração significativa no ADN e o risco de cancro aumenta muito quando estas alterações são altas”, explica Satbir Kaur à BBC News, professor e investigador na Universidade. Segundo Kaur, a investigação excluiu outros factores que poderiam danificar o ADN como a idade, o uso de álcool ou tabaco. Sugerindo que a exposição aos pesticidas é a causa mais provável.O porta-voz da associação para o comércio da indústria de colheitas, Salil Singhal, disse à BBC News que não existe nenhuma ligação entre o uso de pesticidas e alteração do ADN. “Hoje em dia, não há um uso de pesticida suficiente para causar cancro”, disse. Singhal afirma que só se aplica pesticidas algumas vezes em cada época.Mas segundo a BBC, vários agricultores da região usaram muitas vezes os químicos. Um dos agricultores, que tem cancro, aplicava os pesticidas diariamente.

http://ultimahora.publico.clix.pt/noticia.aspx?id=1329253

Notícia publicada em 19-05-2008

DISTONIA - Hospital de São João faz cirurgia pioneira a criança

Há cerca de 400 casos de distonia generalizada diagnosticados em Portugal e a comunidade médica admite que, a cada ano, surjam 10 novos doentes. Na maior parte dos casos, o problema fica resolvido com tratamento. Só 25 por cento dos doentes precisa de cirurgia. O neurocirurgião Rui Vaz explica que a distonia «é caracterizada por uma série de movimentos involuntários de várias partes do corpo, o que limita muito estes doentes para as actividades diárias, mas não tem qualquer alteração intelectual».A criança de nove anos que entrou esta manhã no bloco operatório do São João está constantemente a caminho do hospital. A cirurgia é a única forma de resolver o problema até porque a família não tem possibilidades de pagar os tratamentos.O neurocirurgião Rui Vaz explica que a nova operação «coloca um estimulador eléctrico que, ao provocar múltiplas pequenas descargas eléctricas, corrige o funcionamento daqueles circuitos [cerebrais] alterados que provocavam os movimentos».

http://tsf.sapo.pt/online/ciencia/interior.asp?id_artigo=TSF191589

Aromaterapia e tumores

Um dos principais institutos de pesquisa em cancro nos Estados Unidos, o M.D. Anderson Cancer Center, que fica no Texas, começa a estudar a acção dos aromas no tratamento da doença. As primeiras descobertas mostraram que alguns óleos essenciais têm propriedades antimicrobianas e estimulam as defesas do corpo. Isso sem falar nos efeitos contra o stress e a ansiedade, dois agravantes do mal. "As essências, claro, não promovem a cura, mas ajudam a controlar as crises de náusea causadas pela quimioterapia", enfatiza a médica oncologista Cherie Perez, coordenadora do estudo. Óleos essenciais auxiliam no tratamento do cancro, além de melhorar o estado de ânimo do paciente

http://saude.abril.com.br/edicoes/0278/medicina/conteudo_179981.shtml

Estudo: Segredo da longevidade não se encontra nos genes

Uma longevidade excepcional não se explica por uma mutação genética mas por um modo de vida são, segundo investigadores espanhóis que analisaram os genes e a densidade óssea de um homem de 113 anos. O paciente, que faleceu com 114 anos, vivia na Ilha Menorca, nas Baleares. Segundo a análise genética efectuada pela equipa de invetigação da Universidade Autónoma de Barcelona, dirigida por Adolfo Diez Pérez, o gene LRP5, associado à longevidade, não tinha sofrido no paciente qualquer tipo de mutação, tal como o gene KLOTHO, ligado a um bom nível de densidade óssea. O esqueleto não estava deformado, a densidade óssea tinha um bom nível e o paciente nunca tinha tido qualquer fractura. Os investigadores examinaram também o irmão do paciente, com 101 anos, duas das suas irmãs, com 81 e 77 anos e o seu sobrinho, com 85 anos, que também não tinham nenhuma mutação do gene LRP5. Os investigadores não excluíram que outra mutação genética possa estar na origem da longevidade. Os cientistas atribuem a excelente saúde desta família, em particular a do mais velho, à sua dieta alimentar mediterrânea, feita à base de tomate, peixe e azeitona, ao clima temperado da ilha e a uma actividade física regular. Até atingir os 102 anos, o mais idoso da família andava de bicicleta todos os dias e tratava do pomar da família. Uma investigação conduzida por Cynthia Kenyon, da Universidade da Califórnia em São Francisco, publicada em 2003 na revista Nature, estabeleceu que a mutação ao longo da vida de um gene, chamado daf-2, prolongava a vida ao restringir a actividade de genes responsáveis pela diminuição da longevidade. http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=62&id_news=331376&page=1 Noticia publicada em 08-05-2008

Descoberto novo factor de risco genético para obesidade

Uma equipa científica internacional dirigida pela investigadora portuguesa Inês Barroso e dois colegas britânicos descobriu uma segunda variante genética que aumenta o risco de obesidade, tanto em adultos como em crianças, indica um novo estudo. No ano passado, membros do mesmo grupo de investigação identificaram uma primeira variante genética, localizada no gene FTO, que influencia a probabilidade de uma pessoa ficar obesa. «Estas descobertas explicam em parte por que razão algumas pessoas têm mais dificuldade do que outras em manter um peso saudável e reforça a noção de que essas diferenças são em parte de origem genética», disse Inês Barroso à agência Lusa. No entanto, «não podemos culpar os genes pelo aumento da obesidade que se tem vindo a observar nos países desenvolvidos nas últimas décadas», já que, salientou, «a dieta e o exercício físico são fundamentais para manter um peso saudável». Este estudo, que Inês Barroso dirigiu juntamente com os seus colegas britânicos Mark McCarthy (Universidade de Oxford) e Nicholas Wareham (Hospital Addenbrooke, Cambridge), vem publicado no último número da revista científica Nature Genetics. A investigação envolveu mais de 90.000 pessoas e identificou a nova variante genética perto de um gene chamado MC4R. «Pessoas com duas cópias desta variante genética são em média 1,5 kgs mais pesadas do que as que não têm nenhuma», afirmou a cientista portuguesa, que desde 2002 lidera no Wellcome Trust Sanger Institute (Hinxton, Cambridge), um grupo que investiga a componente genética da diabetes de tipo 2 e da obesidade. E «como esta variante e a do FTO têm efeitos aditivos, pessoas com duas cópias de ambas são em média 3,5 a 4,5 kgs mais pesadas do que as que não têm nenhuma das variantes associadas ao risco de obesidade», explicou. «Embora esteja por esclarecer o papel exacto que estas variantes genéticas desempenham na obesidade, podemos começar agora a compreender as suas consequências biológicas», afirma a cientista portuguesa. «É aí que esta investigação fará a diferença».O estudo resultou de um consórcio que envolveu 77 instituições do Reino Unido, EUA, França, Alemanha, Itália, Finlândia e Suécia. «Trata-se de um grande exemplo de como a cooperação pode levar a novas descobertas que podem escapar quando os investigadores trabalham isoladamente», afirmou Inês Barroso. «Estudos como este identificam novas pistas biológicas sobre o mecanismo como o nosso corpo controla o nosso apetite de modo a manter um peso saudável», sublinhou a investigadora à Lusa. Na sua óptica, esta melhor compreensão poderá abrir caminho, a longo prazo, a melhores tratamentos contra a obesidade. http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=62&id_news=331040&page=0 Notícia publicada em 06-05-2008

Isolado gene para aumentar produtividade

Cientistas chineses isolaram um gene que poderá influenciar a produtividade e a adaptação da planta do arroz nas zonas temperadas, segundo um artigo que será publicado hoje na revista "Nature Genetics".Os cientistas, da universidade agrícola de Huazhong, em Wuhan, determinaram o gene que influencia o rendimento da planta, o seu tamanho e o período de floração.Até agora, os investigadores apenas tinham conseguido determinar a zona onde deveria localizar-se o gene ou os genes implicados, no cromossoma 7.As plantas de arroz sem o gene agora isolado - Ghd7 - são mais curtas do que as outras, têm menos grãos por grupo de flores e florescem mais cedo, constataram os cientistas chineses. Ao reintroduzirem este gene, os cientistas conseguiram duplicar o período de floração e aumentar o tamanho da planta em 60.A descoberta tem "implicações fundamentais" no aumento da produtividade da planta.

http://jn.sapo.pt/2008/05/05/sociedade_e_vida/isolado_gene_para_aumentar_produtivi.html

Notícia publicada em 05-05-2008

Estudo IPO revela cancros origem viral influenciados pela genética

As características genéticas de um ser humano podem influenciar o desenvolvimento dos cancros virais do colo do útero e da nasofaringe, disse hoje à Lusa Raquel Catarino, investigadora do Instituto Português de Oncologia do Porto (IPO).

Estudo IPO revela cancros origem viral influenciados genéticaAs características genéticas de um ser humano podem influenciar o desenvolvimento dos cancros virais do colo do útero e da nasofaringe, disse hoje à Lusa Raquel Catarino, investigadora do Instituto Português de Oncologia do Porto (IPO). «Percebemos que os vírus do Epstein-Barr e do Papilomavirus Humano, que contribuem entre 15 a 20 por cento dos casos de cancro em todo o mundo, se tornam mais importantes e designativos em algumas pessoas e isso depende do seu background genético», sustentou Raquel Catarino, autora do estudo. Segundo a investigação desenvolvida pelo Grupo de Oncologia Molecular e Virologia, é a alteração do gene da ciclina D1, que regula a divisão das células, que favorece o desenvolvimento dos tumores de origem viral. As melhores estratégias para evitar o desenvolvimento tumoral são, segundo a investigadora, a vacinação e evitar comportamentos de risco, nomeadamente o hábito de fumar. As investigações actuais indicam, segundo Raquel Catarino, que a infecção viral «é um factor necessário, mas não suficiente para o desenvolvimento tumoral».

«O que leva a questionar o facto do cancro se desenvolver só em algumas pessoas, quando muitas já foram infectadas», acrescentou Raquel Catarino, frisando ser esta «a questão fundamental» que levou a esta investigação. O grupo do IPO, que já apresentou estes resultados preliminares deste estudo no European Cancer Conference em Paris, está agora a estudar a influência da alteração da ciclina D1 em tumores com origem não viral.

http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=62&id_news=330604&page=1

Notícia publicada em 02-05-2008

Células imunitárias podem ser o próximo alvo no combate ao HIV

Cientistas norte-americanos descobriram que o vírus da sida tem dificuldade em replicar-se quando as células do sistema imunitário que ataca são alteradas. Com esta descoberta pode vir a ser possível produzir medicamentos que inibiam a produção de uma proteína nestas células, dificultando a replicação do HIV.Ainda não há cura para a infecção causada pelo HIV. Sem tratamento, o vírus vai gradualmente destruindo as células do sistema imunitário para se replicar, deixando as defesas dos doentes demasiado fracos para combaterem as infecções mais simples.Os medicamentos actualmente utilizados, chamados retro virais, atacam directamente o vírus. Mas devido à grande capacidade de mutação do HIV, nascem estirpes resistentes que tornam os medicamentos obsoletos.Para contornar este problema pode-se “atacar” as células do sistema imunitário que são as hospedeiras do vírus. Ao interferir com as proteínas das células do sistema imunitário, o vírus deixa de conseguir infectar estas células e não se replica. http://ultimahora.publico.clix.pt/noticia.aspx?id=1327256 Notícia publicada em 29-04-2008

Saber o seu código genético por uma mão-cheia de euros

E se, por seis mil euros, lhe dessem a possibilidade de conhecer toda a informação contida nos seus genes? De saber, por exemplo, a predisposição que tem para certas doenças e preveni-las com maior eficácia antes de se desenvolverem no organismo? A isto chama-se genómica pessoal e, acreditam os seus impulsionadores, irá revolucionar a medicina do futuro. Nem será preciso esperar muito. A realidade está a menos de cinco anos, asseguram os mais optimistas. Mas para que me serve afinal a leitura do genoma, interrogar-se-ão os mais cépticos. Em teoria, irá permitir personalizar a medicina do futuro e actuar de forma preventiva sobre muitas doenças de origem genética. Mas a realidade pode não ser tão linear. "A maioria dos problemas de saúde está associada a factores ambientais e comportamentais, sem origem genética", lembra Nuno Barbosa Morais, investigador do grupo de Biologia Computacional da Universidade de Cambridge, no Reino Unido. Dito de outra forma: o facto de uma pessoa ter uma predisposição genética para uma doença não quer dizer que a vá desenvolver. Do mesmo modo, sublinha Jorge Sequeiros, presidente do Colégio de Genética Médica da Ordem dos Médicos, "podemos vir a ter Alzheimer, por exemplo, mesmo que se comprove que não temos nenhuma alteração nos genes de susceptibilidade testados". A genómica está longe de ser uma ciência infalível ou a 'bola de cristal' que dirá ao paciente se viverá 100 anos ou sucumbirá a um cancro letal. http://aeiou.expresso.pt/gen.pl?p=stories&op=view&fokey=ex.stories/306711 Notícia publicada em 28-04-2008

Dia do ADN debate testes genéticos

Investigador português é contra o monopólio das patentesA Sociedade Europeia de Genética Humana (ESGH) associa-se, pela primeira vez, às comemorações do Dia do ADN, que hoje se celebra. A ocasião serve também para lançar o debate sobre patenteamento de genes. Ontem, realizou-se uma conferência sobre o tema, em Bruxelas, na qual esteve presente o investigador português Jorge Sequeiros, professor da Universidade do Porto.O cientista é co-autor de um texto publicado hoje no European Journal of Human Genetics, que recomenda medidas concretas sobre o licenciamento de testes genéticos, nomeadamente sobre como evitar monopólios relativos a testes genéticos e como podem ser aplicados testes múltiplos. Jorge Sequeiros revela que a posição defendida "é a de que as patentes, em geral, podem ser benéficas para a sociedade se conduzirem à inovação e promoverem o progresso científico".O docente considera que actualmente existe "um bloqueio da investigação em consequência do processo de patentes e ao encarecimento e, portanto, à diminuição do acesso a importantes serviços como alguns testes genéticos". Por isso, o documento espelha "uma situação de compromisso" entre os geneticistas europeus. Paralelamente, põe em causa "o valor exagerado que se tem dado ao patenteamento como motor do desenvolvimento e promotor de inves- tigação".O artigo agora publicado surgiu na sequência da oposição de alguns cientistas europeus às patentes detidas pela companhia Myriad Genetics, juntamente com a Universidade de Utah (EUA), de dois genes para cancro de mama e do ovário (BRCA1 e BRCA2), entendidas como demasiado abrangentes e abusivas, explicou Jorge Sequeiros. A companhia norte-americana conseguiu assim deter o monopólio dos testes e o controlo de um banco de amostras de cancro da mama que começaram a criar grandes obstáculos à investigação de novos genes para este cancro e a dificultar a prestação de serviços por outros laboratórios de genética, acrescentou o investigador e membro da ESGH.Mas estes dois genes são apenas exemplos, segundo Jorge Sequeiros. Partindo deste contexto, a ESGH trabalhou nos últimos anos na elaboração deste conjunto de recomendações.O melhoramento dos mecanismos que já fazem parte do sistema de patentes e a redefinição do conceito de "utilidade" na legislação sobre patentes, de modo a levar em conta a experiência clínica que se segue à sua aplicação, são mais duas medidas que constam na carta publicada no jornal oficial da entidade europeia. http://dn.sapo.pt/2008/04/25/sociedade/dia_adn_debate_testes_geneticos.html Notícia publicada em 25-04-2008

Porto: Hospital São João inaugurou hoje nova unidade de diagnóstico de cancro da mama

O Hospital de São João, no Porto, conta a partir de hoje com a mais completa unidade de diagnóstico de patologia mamária do país. O novo espaço, financiado pela Laço, conta com uma equipa multidisciplinar de médicos e visa diagnosticar em menos tempo e com mais qualidade o cancro da mama. As primeiras consultas começam na próxima semana e cerca de 30 mulheres já procuraram o serviço.Um dos objectivos principais deste espaço é reduzir o tempo de espera das utentes e, com isso, diminuir a ansiedade associada à doença. Com a fusão de serviços e especialistas no mesmo local será possível que uma utente faça todos os exames necessários para diagnosticar o cancro da mama num só dia e não precise de passar por vários sectores do hospital. Cirurgiões, oncologistas, radiologistas, radioterapeutas, ginecologistas, patologistas e psiquiatras serão os especialistas que vão trabalhar na unidade. P.S. Ler notícia na integra no site: http://ultimahora.publico.clix.pt/noticia.aspx?id=1326652&idCanal=59 Notícia publicada em 22-04-2008

Terapia celular é esperança para Parkinson

As células adultas já podem ser transformadas em células estaminais embrionárias e, por consequência, podem também ser uma preciosa ajuda na criação de soluções clínicas para doenças como a diabetes, Parkinson, artrite ou leucemia.As células estaminais do embrião diferenciam-se - ou seja, podem assumir características de todos os tipos de células existentes no organismo adulto, nomeadamente neurónios, ossos, coração, músculos, pele, intestinos, entre outras - mas, para conseguir essas células, é necessário destruir os embriões, o que levanta problemas éticos que levaram à sua proibição nos EUA.Com a evolução da ciência, vários grupos de investigadores conseguiram demonstrar recentemente que as células adultas podiam tornar-se de novo em células estaminais embrionárias, ou seja, capazes de se diferenciarem, já não sendo necessário destruir embriões, explicou o investigador da Universidade do Algarve José Belo. Doenças graves como diabetes, Alzheimer, Parkinson, artrite, osteoporose, acidentes vasculares cerebrais, doenças cardíacas e mesmo paralisia, podem vir a ter uma cura através do desenvolvimento de terapias celulares. http://jn.sapo.pt/2008/04/22/sociedade_e_vida/terapia_celular_e_esperanca_para_par.html Notícia publicada em 22-04-2008

Especialistas: Doença cardiovascular pode ser atrasada em 50%

Investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP) revelaram hoje que o aperto da válvula aórtica pode ser atrasado em 50 por cento, através de dosagens de estatinas, enzimas que impedem a formação do colesterol. Os especialistas da FMUP garantem que o tratamento com estatinas, usado para retardar a estenose valvular (aperto da válvula aorta), vai fazer parte das terapias "conhecidas, seguras e economicamente acessíveis". Segundo os investigadores, o processo terapêutico é o "primeiro processo recomendado" para combater o colesterol elevado e prevenir a doença cardiovascular. O estudo indicou que a doença afecta 10 a 15 por cento dos portugueses com idades entre os 65 e 80 anos, e corresponde aos casos mais frequentes de cirurgia de substituição valvular em vários países. Os investigadores adiantaram à Lusa que "os próximos passos do estudo passam pelo desenvolvimento de um estudo genético mais aprofundado e pela melhor caracterização epidemiológica e imagiológica da doença". http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=62&id_news=328174 Notícia publicada em 16-04-2008

Cientista portuguesa descobre papel de um gene na regulação celular com implicações no cancro

Uma investigadora portuguesa que está a doutorar-se nos Estados Unidos descobriu que um gene chamado Diáfano (ou Dia) tem uma importante função reguladora na formação dos tecidos e poderá desempenhar um papel no cancro.Num estudo publicado na última edição da revista científica norte-americana “Development”, Catarina Homem e Mark Peifer, seu orientador de doutoramento, mostram que uma mutação desse gene, estudado na mosca da fruta (Drosophila), provoca perda de adesão e mobilidade anormal nas células, como acontece na formação das metástases tumorais. A descoberta contribui para uma melhor compreensão da regulação genética da formação dos tecidos e órgãos e poderá abrir caminho a intervenções terapêuticas. "Muitos dos cancros familiares ou hereditários, como o cancro gástrico, estão associados a mutações no gene que codifica as E-caderinas, que são proteínas críticas para a adesão entre células, e pensa-se que essas mutações são responsáveis pela mobilidade e invasão celular", explicou Catarina Homem. A investigação concluiu que as proteínas que regulam o esqueleto das células fortalecem a adesão entre elas e que mutações nessas proteínas levam à degradação das E-caderinas e à promoção da mobilidade celular. http://ultimahora.publico.clix.pt/noticia.aspx?id=1325137&idCanal=13 Notícia publicada em 08-04-2008

DMJ: Investigadores identificam zona cerebral envolvida

Investigadores da Universidade de Coimbra em colaboração com colegas em França, Suíça e Estados Unidos identificaram uma região do cérebro envolvida numa doença neurodegenerativa de causa desconhecida que tem elevada incidência na ilha açoriana das Flores. Num estudo publicado na revista Human Molecular Genetics, do grupo editorial da Universidade de Oxford (Reino Unido), os cientistas provaram o envolvimento do estriado cerebral na doença de Machado-Joseph (DMJ), o que explicaria as perturbações de movimento e equilíbrio associadas a esta patologia. «A descoberta faz do estriado cerebral mais um alvo para futuras estratégias terapêuticas de combate à doença», disse hoje à agência Lusa um dos autores do estudo, o investigador Luís Pereira de Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra. A DMJ é uma doença neurodegenerativa com início na idade adulta que provoca perda progressiva das capacidades, sobretudo no que respeita à coordenação motora, e a morte gradual de conjuntos específicos de neurónios. Ainda incurável, esta doença progride para uma dificuldade cada vez maior na coordenação dos movimentos até confinar os pacientes a uma cadeira de rodas ou ao leito, mas sem perda das capacidades cognitivas, e levar à morte prematura nos casos mais graves. Segundo Luís Pereira de Almeida, que coordenou a equipa de investigadores portugueses, «a doença resulta de uma mutação do gene que codifica para uma proteína, a ataxina-3». «A mutação consiste no aumento do número de repetições do trinucleótido CAG no gene da ataxina-3, resultando numa alteração da proteína que a torna tóxica por um mecanismo ainda desconhecido», explicou. O trabalho envolveu o desenvolvimento de um modelo animal da DMJ que se baseou na utilização de vectores virais que permitiram introduzir nas células alvo do cérebro do rato o ADN que codifica para a ataxina-3 mutante. «É um modelo que permite responder a questões particulares, tais como a neuropatologia em diferentes regiões do cérebro, neste caso a substância nigra numa área afectada na doença, o córtex e o estriado, regiões para as quais havia poucas evidências neuropatológicas directas», acrescentou o investigador, que é professor auxiliar na Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra. Descrita como entidade clínica individual em 1978 por uma neurologista portuguesa, Paula Coutinho, que a estudou em famílias açorianas e de Portugal continental, esta doença foi depois encontrada noutras partes do mundo embora a sua maior incidência se registe na ilha das Flores. Após a identificação do gene causador surgiram registos da doença em diversas localizações geográficas, o que levou ao abandono da sua designação inicial de «Doença Açoriana», também conhecida no arquipélago por «Doença do Tropeção». Passou então a chamar-se doença de Machado-Joseph, os dois apelidos dos primeiros casos diagnosticados nos anos 70 em duas famílias de ascendência açoriana. A ilha das Flores, nos Açores, é o local de maior incidência da doença em todo mundo (01 para 400), sendo também muito elevada (01 para 4.000) entre os emigrantes de origem açoriana na Nova Inglaterra (nordeste dos Estados Unidos). Embora tenha grande variabilidade clínica, os primeiros sintomas são em geral perda de equilíbrio e dificuldades na marcha, na articulação da fala e no deglutir dos alimentos, bem como defeitos subtis nos movimentos dos olhos. http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=62&id_news=327939&page=5 Notícia publicada em 14-04-2008

Amêijoas afectadas por químicos podem causar infertilidade

O consumo de amêijoas brancas afectadas pelos compostos químicos, presentes em detergentes e lançados em zonas costeiras através dos esgotos, poderá estar relacionado com problemas de infertilidade, de acordo com uma especialista da Universidade do Algarve (UAlg). As alterações hormonais na lambujinha, que faz com que os machos se tornem fêmeas, já tinham sido detectadas, de forma inversa, nos búzios do rio Guadiana, por uma equipa de investigadores do Grupo de Ecotoxicologia e Química Ambiental do Centro de Investigação Marinha e Ambiental (CIMA) da UAlg. De acordo com a coordenadora da equipa, Maria João Bebianno, os compostos de detergentes ou medicamentos, lançados no ambiente, estão a alterar o funcionamento normal do sistema endócrino das amêijoas, um fenómeno que dá pelo nome de «intersex», o que pode implicar falhas reprodutivas e consequentes rupturas nos stocks. Embora tenha menos valor comercial e seja menos consumida do que a amêijoa preta, o consumo de lambujinha pode afectar o funcionamento hormonal das pessoas que as ingerem, provocando problemas de infertilidade ou diminuição de esperma nos homens. A especialista explica que os problemas são causados pelos efluentes, que, apesar de parcialmente tratados, mantêm «uma grande carga tóxica». A situação, segundo Maria João Bebianno, poderia ser resolvida se as Estações de Tratamento de Águas Residuais (ETAR) estivessem preparadas para tratar esses compostos. «Basta uma pequena concentração química para provocar o fenómeno, o equivalente a duas chávenas de chá numa piscina olímpica», explica a académica, revelando que as alterações sexuais também estão a ser verificadas em peixes, o que é «ainda mais preocupante», embora ainda não haja dados concretos sobre esta situação. Por enquanto, os investigadores estão apenas a debruçar-se sobre a amêijoa branca, tendo começado a recolher amostras e a analisá-las em laboratório, com o objectivo de verificar se estão a ocorrer mudanças de sexo, tendo sido já observado que os machos têm vindo a ganhar características femininas, passando a apresentar ovócitos no tecido testicular. http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=62&id_news=327511&page=2 Notícia publicada em 13-04-2008

Gene estudado em peixes pode estar relacionado com leucemia

Um gene que controla a proliferação celular nos primórdios do olho dos vertebrados poderá ter a mesma função nas células sanguíneas, o que sugere novas terapias para a leucemia humana, segundo um estudo de investigadores portugueses. O gene estudado neste trabalho, que utiliza como modelo o peixe-zebra, é o «meis1», o mesmo que em humanos parece estar envolvido em certos tipos de tumores, como as leucemias. «Muitas leucemias são causadas pela manutenção inadequada desse gene», disse à agência Lusa Fernando Casares, investigador do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Universidade do Porto, e coordenador da equipa responsável pelo estudo, que incluiu colegas em Espanha e na Noruega. O peixe-zebra - um pequeno peixe de água doce de fácil manutenção, comum em aquários caseiros - foi escolhido como modelo para este trabalho devido à sua grande utilidade para os biólogos. Além de ter o genoma totalmente sequenciado e haver instrumentos para a sua manipulação genética, o embrião e a larva são transparentes, permitindo examinar directamente ao microscópio o seu desenvolvimento. Neste animal, os investigadores incidiram a sua atenção no olho e em particular na retina, que é uma parte especializada do sistema nervoso, mas tem uma organização mais simples do que o cérebro, por exemplo, explicou o investigador. A formação das células do olho no peixe-zebra resulta da proliferação de células inicialmente indistintas que se vão diferenciando num processo controlado pelo gene meis1. «Quando o meis1 é removido por meios genéticos, essas células do olho proliferam menos e o olho resultante fica muito reduzido», disse Fernando Casares, que faz também investigação no Centro Andaluz de Biologia do Desenvolvimento (CABD) da Universidade Pablo de Olavide, em Sevilha. Curiosamente, o meis1 intervém nas fases iniciais do desenvolvimento normal do sangue e, tal como acontece com o olho, a sua expressão é desligada para permitir que as percursoras das células do sangue se diferenciem. Todavia, sublinhou o cientista, se o meis1 continuar «ligado», as células do sangue continuam a proliferar e tornam-se incapazes de desempenhar as suas funções normais. Embora não exista ainda uma explicação clara da ligação do meis1 à leucemia, o estudo, embora realizado no olho, sugere que esse gene poderá controlar a proliferação dos percursores das células do sangue ao agir sobre duas proteínas que estimulam a divisão celular. http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=&id_news=321398&page=2 Notícia publicada em 03-03-2008

Bactéria matou cerca de 2.300 pessoas no Canadá em 2006

Cerca de 2.300 canadianos morreram em 2006 ao serem infectados com uma bactéria resistente aos antibióticos, a Staphylococcus aureus (Estafilococo Dourado), revela um estudo hoje divulgado. O estudo, que faz parte de um programa nacional de vigilância de infecções hospitalares, baseia-se em informações provenientes de 48 hospitais do país e refere que, em 2006, foram registados 5.787 novos casos de infecção com a bactéria, o que representa um aumento de 2,7 por cento face a 2005. A Staphylococcus aureus é uma das bactérias que mais resistem aos antibióticos tradicionais e pode fixar-se na pele de uma pessoa sem causar infecção. Mas, ao penetrar no organismo, a bactéria causa infecções que podem destruir em poucas horas os tecidos do corpo. http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=62&id_news=325291 Notícia publicada em 28-03-2008

Ratos com Parkinson tratados

Animais receberam transplante de células obtidas por clonagem. A revista científica Nature noticia que um grupo de cientistas dos EUA conseguiram obter melhorias neurológicas em ratos de laboratório que sofriam da doença de Parkinson. Os animais receberam um transplante de células obtidas por clonagem terapêutica. De acordo com a agência Lusa, que cita a Nature, esta foi a primeira vez que foi feita uma transferência nuclear satisfatória para tratar a doença, utilizando as próprias células do paciente. Os investigadores do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, de Nova Iorque, obtiveram células-tronco através de clonagem terapêutica, na qual conseguiram neurónios dopaminérgicos, isto é, danificados com a doença de Parkinson, que foram transplantados em ratos doentes. Na clonagem terapêutica, também conhecida como transferência nuclear de células somáticas, o núcleo da célula de um doador é inserido num óvulo cujo núcleo foi extraído, refere a Lusa. A célula restante transforma-se em embrião a partir do qual é possível obter células-tronco diferenciadas e especializadas para realizar funções precisas no organismo. Sendo a informação genérica das células do próprio doador não há o risco da rejeição, não sendo atacadas pelo sistema imunológicos depois do transplante. Os cientistas dizem que o método pode ser uma via eficaz para reduzir a rejeição aos transplantes e aumentar a recuperação em outras doenças.

http://www.portugaldiario.iol.pt/noticia.php?id=931018&div_id=291

Notícia do dia 23-03-2008

Genética forense ao serviço da Justiça

A genética forense é uma das áreas das ciências forenses que utiliza o ADN para apoiar e auxiliar a Justiça a deslindar casos sob investigação policial e/ou do Ministério Público.Trata-se de uma área de investigação científica que se dedica a três tipos de exames criminalística biológica (análise de manchas de sangue encontradas nos locais dos crimes, de sémen deixado nas vítimas de crimes de natureza sexual, de pêlos ou cabelos suspeitos de pertencerem a criminosos); identificação biológica de parentesco (identificações de paternidade ou maternidade, entre outros); identificação genética individual (identificação de um corpo ou de fragmentos de um corpo).Francisco Corte-Real, vice-presidente do Instituto Nacional de Medicina Legal (INML) e especialista em genética forense, não tem qualquer dúvida em afirmar que esta área do saber é "muitíssimo importante para ajudar a deslindar casos que, de outro modo, jamais seriam resolvidos". Como se processa? No caso de um homicídio, por exemplo, equipas de especialistas do INML deslocam-se ao local do crime, recolhem os vestígios considerados importantes e protegem tudo o que possa ser passível de destruição. Por exemplo, no caso da existência de um cadáver, tratam de cobrir as mãos da vítima com sacos de papel, devidamente presos aos braços com elásticos. Isto por que, de acordo com o vice-presidente do INML, "é nos dedos e debaixo das unhas das vítimas que se encontram, em muitos casos, provas decisivas para a descoberta da autoria de crimes.Mas essa recolha "in loco" dos vestígios criminais pode igualmente ser feita pela Polícia Judiciária, embora o tratamento científico seja sempre da competência dos médicos especialistas em genética forense.Mas o papel do INML, lembra Francisco Corte-Real, "não é o de acusar criminosos ou atribuir responsabilidades por quaisquer actos praticados". Os técnicos da genética forense "limitam-se a analisar factos, com base nos conhecimentos e rigor científico, e a elaborar relatórios para apreciação dos tribunais, que decidirão depois de confrontados outros meios de prova".O vice-presidente do INML fala, por exemplo, no caso de violações "Nós só dizemos à Justiça se há na mulher alegadamente violada material biológico do homem e tentamos identificá-lo. Podemos associar estes resultados a outros, mas isso já não é um papel da genética forense, é da clínica médico-legal. Por exemplo, se a mulher tiver sinais de violência, se houver lesões traumáticas a nível vaginal ou perineal, podemos suspeitar de ter havido crime de natureza sexual, mas a conclusão é sempre do tribunal, nunca dos nossos peritos".Mas, afinal, o que procuram os peritos do INML quando vão ao local do crime? Fragmentos de pele do agressor, pêlos, cabelos, manchas de sangue. A nível da região perineal verificam se há pêlos púbicos ou manchas de sémen. E para que tudo seja feito de forma impoluta, os peritos têm por norma colocar as roupas das vítimas em cima de lençois brancos, para verificar se há algum vestígio biológico dos suspeitos do crime. http://jn.sapo.pt/2005/09/07/sociedade/genetica_forense_servico_justica.html Noticia do dia 16-03-2008

Trombose também tem causa genética

As tromboses também têm causa genética, além de outros factores já conhecidos como os traumatismos e a patologia cardíaca, concluiu um estudo da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP). Denominado "Polimorfismos genéticos e risco de trombose venosa profunda no jovem", o estudo pretendeu perceber quais as causas da trombose venosa profunda em doentes jovens (com menos de 40 anos) e descobrir que factores induzem um segundo episódio da doença. De acordo com a FMUP, a investigação revelou que "existem dois tipos de mutações genéticas que influenciam directamente estas patologias venosas". "Estas descobertas permitiram estabelecer um novo exame clínico, que possibilita um despiste mais eficaz na existência destas mutações genéticas, aumentando o grau de exactidão do diagnóstico e possibilitando a individualização do tratamento", refere o estudo. Os investigadores concluíram ser necessário acompanhar as famílias dos doentes cujos exames evidenciaram estas mutações genéticas, já que podem também verificar-se em irmãos e filhos. http://jn.sapo.pt/2006/01/31/sociedade/trombose_tambem_causa_genetica.html

Plantas transgénicas têm menos genes alterados

Os processos utilizados na agricultura intensiva para melhoramento agrícola provocam mais alterações nas plantas do que a engenharia genética. Ainda assim, se o controlo do produto final é rigoroso para os transgénicos, não o é para as restantes plantas.As conclusões deste estudo do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA) e do Instituto de Tecnologia Química e Biológica da Universidade Nova de Lisboa (ITQBUNL) levam os investigadores dos dois institutos a defender uma "avaliação caso a caso do produto final e não a tecnologia utilizada para se chegar a esse produto". "Só dessa forma se poderá garantir uma verdadeira segurança alimentar", referiu ao JN Rita Baptista.A investigadora sublinhou que o resultado do estudo "não indica se determinadas plantas são mais perigosas e outras menos". A questão passa muito mais pela quase inexistência de controlo de umas e o controlo de outras. Isto é, "no mercado existem mais de 1500 espécies que chegam ao prato de toda a gente que não são avaliadas".Planta de arrozOs cientistas orientaram o seu estudo na planta de arroz. Compararam os resultados entre as plantas geneticamente modificadas, as transgénicas, e as plantas cujas sementes foram irradiadas com raios gama (mutagénese), uma técnica utilizada na agricultura convencional desde o início do século passado. Os resultados mostraram que "o número de genes alterados nas plantas cujas sementes foram alvo de irradiação é pelo menos duas vezes maior que no caso das plantas transgénicas", salientou Rita Baptista, acrescentando que este resultado manteve-se "mesmo quando as plantas analisadas são já descendentes de décimo grau da planta que foi modificada".O objectivo principal da investigação era tentar perceber se fazia sentido fazer uma avaliação diferencial de segurança alimentar de alimentos obtidos por mutagénese em comparação com os transgénicos. "E contrariamente à engenharia genética, em que se introduz um único gene para promover uma determinada característica, na mutagénese o objectivo é originar alterações na planta para depois escolher as que possuem melhores características. Essas são depois cruzadas e recruzadas até que entram no mercado".Pouca segurança A questão essencial passa exactamente pela entrada no mercado. Pois, apesar de se considerar que técnicas como a irradiação gama, ou agentes químicos podem ser arriscadas, estes "produtos, porque não são alterados em laboratório (ou seja sem o uso da engenharia genética), não são considerados Organismos Geneticamente Modificados (OGM)", frisou Rita Baptista.Essas plantas, cerca de 1500 espécies, são assim "facilmente aceites no mercado sem qualquer controlo, ao contrário do que se passa com os OGM, para os quais existe legislação muito apertada", acrescentou a investigadora do INSA, que defende medida igual para todas. http://jn.sapo.pt/2008/03/11/sociedade_e_vida/plantas_transgenicas_menos_genes_alt.html Notícia publicada em 11-03-2008

Peru: Menina com «síndrome da sereia» já anda

Uma menina peruana nascida com sirenomelia (síndrome da sereia), malformação congénita em que as pernas são unidas por uma membrana, entrou a caminhar pelos seus próprios pés num centro pré-escolar de Lima, confirmaram hoje fontes médicas. Milagros Cerron Arauco, que iniciou quinta-feira a sua vida de estudante, embora acompanhada por uma enfermeira, «precisa de relacionar-se com outros meninos da sua idade» para «estimular o seu desenvolvimento» disse Luis Rubio, chefe dos cirurgiões que a assistiram desde que nasceu. «A menina está prestes a completar quatro anos, o avanço psicomotor que conseguimos com as sociólogas e o pessoal de estimulação precoce foi muito bom», salientou o médico dos Hospitais da Solidariedade do Município de Lima. Há duas semanas a menor começou a «avisar para fazer as suas necessidades, sobretudo as fezes», embora utilize fraldas por não ter controlo total, explicou o especialista. Rubio disse que a equipa médica prevê operar Milagros em Dezembro para «conseguir um ângulo onde ela possa controlar voluntariamente a micção». Para isso, tiraram imagens internas, especialmente dos rins, para discutir o caso com colegas de Espanha e do Brasil e definir um plano para mover pelo menos três centímetros ao ano os aparelhos genitais externos e a uretra. «Em crianças sereias tudo está localizado mais atrás» do normal, salientou. Rubio mostrou-se também satisfeito com o desenvolvimento da menina, que agora faz ballet graças às operações para lhe separar as pernas e durante as quais lhe «salvaram» os joelhos e a anca. «A menina nasceu sem a cúpula que a anca tem para receber a cabeça do fémur e a natureza, solícita, foi-lhe fazendo a sua cúpula quando a menina começou a andar. É uma coisa maravilhosa», salientou o médico. A criança vive no hospital desde que uma reportagem jornalística revelou o seu problema contando que ela tinha sido abandonada pelos pais, em Huancayo, cidade andina do centro do país situada a 315 quilómetros a Leste de Lima. http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=62&id_news=322249&page=0 Notícia publicada em 07-03-2008

Missão

A Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) tem como missão a promoção, desenvolvimento e divulgação da investigação e da prática em Genética Humana e, em particular, em Genética Médica. A SPGH procura reunir pessoas que tenham um interesse comum em Genética, congregando esforços para compreender a variação genética humana e para identificar, interpretar, prevenir e tratar as situações clínicas com componente genética. A SPGH tem, entre outros, os seguintes objectivos: Contribuir para o aperfeiçoamento e difusão de conhecimentos especializados na área da Genética Humana, facilitando o contacto dos geneticistas entre si, com outros especialistas e com a sociedade em geral; Promover a organização de reuniões científicas nacionais e internacionais, no âmbito da Genética Humana; Emitir pareceres a pedido de organismos governamentais, da Ordem dos Médicos e outros, bem como formular recomendações por sua própria iniciativa. http://www.spgh.net/pagina.php?codPagina=1

Monohibridismo

As primeiras aulas de genética versaram o tema monohibridismo....