Trombose também tem causa genética

As tromboses também têm causa genética, além de outros factores já conhecidos como os traumatismos e a patologia cardíaca, concluiu um estudo da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP). Denominado "Polimorfismos genéticos e risco de trombose venosa profunda no jovem", o estudo pretendeu perceber quais as causas da trombose venosa profunda em doentes jovens (com menos de 40 anos) e descobrir que factores induzem um segundo episódio da doença. De acordo com a FMUP, a investigação revelou que "existem dois tipos de mutações genéticas que influenciam directamente estas patologias venosas". "Estas descobertas permitiram estabelecer um novo exame clínico, que possibilita um despiste mais eficaz na existência destas mutações genéticas, aumentando o grau de exactidão do diagnóstico e possibilitando a individualização do tratamento", refere o estudo. Os investigadores concluíram ser necessário acompanhar as famílias dos doentes cujos exames evidenciaram estas mutações genéticas, já que podem também verificar-se em irmãos e filhos. http://jn.sapo.pt/2006/01/31/sociedade/trombose_tambem_causa_genetica.html

Plantas transgénicas têm menos genes alterados

Os processos utilizados na agricultura intensiva para melhoramento agrícola provocam mais alterações nas plantas do que a engenharia genética. Ainda assim, se o controlo do produto final é rigoroso para os transgénicos, não o é para as restantes plantas.As conclusões deste estudo do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA) e do Instituto de Tecnologia Química e Biológica da Universidade Nova de Lisboa (ITQBUNL) levam os investigadores dos dois institutos a defender uma "avaliação caso a caso do produto final e não a tecnologia utilizada para se chegar a esse produto". "Só dessa forma se poderá garantir uma verdadeira segurança alimentar", referiu ao JN Rita Baptista.A investigadora sublinhou que o resultado do estudo "não indica se determinadas plantas são mais perigosas e outras menos". A questão passa muito mais pela quase inexistência de controlo de umas e o controlo de outras. Isto é, "no mercado existem mais de 1500 espécies que chegam ao prato de toda a gente que não são avaliadas".Planta de arrozOs cientistas orientaram o seu estudo na planta de arroz. Compararam os resultados entre as plantas geneticamente modificadas, as transgénicas, e as plantas cujas sementes foram irradiadas com raios gama (mutagénese), uma técnica utilizada na agricultura convencional desde o início do século passado. Os resultados mostraram que "o número de genes alterados nas plantas cujas sementes foram alvo de irradiação é pelo menos duas vezes maior que no caso das plantas transgénicas", salientou Rita Baptista, acrescentando que este resultado manteve-se "mesmo quando as plantas analisadas são já descendentes de décimo grau da planta que foi modificada".O objectivo principal da investigação era tentar perceber se fazia sentido fazer uma avaliação diferencial de segurança alimentar de alimentos obtidos por mutagénese em comparação com os transgénicos. "E contrariamente à engenharia genética, em que se introduz um único gene para promover uma determinada característica, na mutagénese o objectivo é originar alterações na planta para depois escolher as que possuem melhores características. Essas são depois cruzadas e recruzadas até que entram no mercado".Pouca segurança A questão essencial passa exactamente pela entrada no mercado. Pois, apesar de se considerar que técnicas como a irradiação gama, ou agentes químicos podem ser arriscadas, estes "produtos, porque não são alterados em laboratório (ou seja sem o uso da engenharia genética), não são considerados Organismos Geneticamente Modificados (OGM)", frisou Rita Baptista.Essas plantas, cerca de 1500 espécies, são assim "facilmente aceites no mercado sem qualquer controlo, ao contrário do que se passa com os OGM, para os quais existe legislação muito apertada", acrescentou a investigadora do INSA, que defende medida igual para todas. http://jn.sapo.pt/2008/03/11/sociedade_e_vida/plantas_transgenicas_menos_genes_alt.html Notícia publicada em 11-03-2008

Peru: Menina com «síndrome da sereia» já anda

Uma menina peruana nascida com sirenomelia (síndrome da sereia), malformação congénita em que as pernas são unidas por uma membrana, entrou a caminhar pelos seus próprios pés num centro pré-escolar de Lima, confirmaram hoje fontes médicas. Milagros Cerron Arauco, que iniciou quinta-feira a sua vida de estudante, embora acompanhada por uma enfermeira, «precisa de relacionar-se com outros meninos da sua idade» para «estimular o seu desenvolvimento» disse Luis Rubio, chefe dos cirurgiões que a assistiram desde que nasceu. «A menina está prestes a completar quatro anos, o avanço psicomotor que conseguimos com as sociólogas e o pessoal de estimulação precoce foi muito bom», salientou o médico dos Hospitais da Solidariedade do Município de Lima. Há duas semanas a menor começou a «avisar para fazer as suas necessidades, sobretudo as fezes», embora utilize fraldas por não ter controlo total, explicou o especialista. Rubio disse que a equipa médica prevê operar Milagros em Dezembro para «conseguir um ângulo onde ela possa controlar voluntariamente a micção». Para isso, tiraram imagens internas, especialmente dos rins, para discutir o caso com colegas de Espanha e do Brasil e definir um plano para mover pelo menos três centímetros ao ano os aparelhos genitais externos e a uretra. «Em crianças sereias tudo está localizado mais atrás» do normal, salientou. Rubio mostrou-se também satisfeito com o desenvolvimento da menina, que agora faz ballet graças às operações para lhe separar as pernas e durante as quais lhe «salvaram» os joelhos e a anca. «A menina nasceu sem a cúpula que a anca tem para receber a cabeça do fémur e a natureza, solícita, foi-lhe fazendo a sua cúpula quando a menina começou a andar. É uma coisa maravilhosa», salientou o médico. A criança vive no hospital desde que uma reportagem jornalística revelou o seu problema contando que ela tinha sido abandonada pelos pais, em Huancayo, cidade andina do centro do país situada a 315 quilómetros a Leste de Lima. http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=62&id_news=322249&page=0 Notícia publicada em 07-03-2008

Missão

A Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) tem como missão a promoção, desenvolvimento e divulgação da investigação e da prática em Genética Humana e, em particular, em Genética Médica. A SPGH procura reunir pessoas que tenham um interesse comum em Genética, congregando esforços para compreender a variação genética humana e para identificar, interpretar, prevenir e tratar as situações clínicas com componente genética. A SPGH tem, entre outros, os seguintes objectivos: Contribuir para o aperfeiçoamento e difusão de conhecimentos especializados na área da Genética Humana, facilitando o contacto dos geneticistas entre si, com outros especialistas e com a sociedade em geral; Promover a organização de reuniões científicas nacionais e internacionais, no âmbito da Genética Humana; Emitir pareceres a pedido de organismos governamentais, da Ordem dos Médicos e outros, bem como formular recomendações por sua própria iniciativa. http://www.spgh.net/pagina.php?codPagina=1